ELA: buscan crear el mapa genético de la enfermedad
El brillante astrofísico Stephen Hawking vivió más de medio siglo con la enfermedad.(AP/Archivo)
Estudios que involucran el análisis genético de decenas de miles de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y personas sin esa condición están siendo implementados para encontrar las principales causas de esa patología que se caracteriza por la degeneración y la muerte de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal. Así lo relató en Buenos Aires el doctor Ammar Al-Chalabi, director del Centro de Atención e Investigación de Enfermedades de las Neuronas Motoras del Hospital King’s College, en Londres, y uno de los líderes de “ProjectMinE”, un enorme estudio internacional encaminado a obtener un mapa completo de la arquitectura genética de ELA.
El objetivo final es inequívoco: “Queremos desarrollar un tratamiento que detenga la enfermedad o la revierta”, afirmó a la Agencia CyTA-Leloir Al-Chalabi, quien también es profesor de Neurología y Genética de Enfermedades Complejas en el King´s College.
El primer estudio importante del ProjectMinE incluyó a 41 mil personas y permitió comprobar que la enfermedad tiene una fuerte contribución de raras variaciones genéticas, muchas de las cuales pueden ser únicas para un puñado de personas. El segundo estudio en curso consiste en secuenciar el genoma completo de casi 23 mil personas (pacientes y personas no afectadas), lo cual podría habilitar estrategias para interferir con la expresión de genes “de riesgo” en el futuro.
“En 1993 había un solo un gen conocido que se asociaba con la ELA. Desde entonces ha habido avances importantes, pero aún necesitamos comprender de manera precisa los factores genéticos y ambientales que causan esta enfermedad para así diseñar nuevos tratamientos “, afirmó el doctor Al-Chalabi, quien también destacó el desarrollo de terapias que procuran modificar la progresión de la patología, equipos multidisciplinarios de atención y centros especializados.
ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100 mil personas, por lo que en la Argentina se calcula que habría 3 mil pacientes. La pérdida de las neuronas motoras provoca debilidad muscular progresiva, dificultad para tragar, hablar y respirar, y, eventualmente, puede conducir a una parálisis completa, a excepción de los movimientos oculares, la vejiga y los músculos del intestino. Aunque la esperanza de vida de una persona con ELA suele ser inferior a los cinco años desde la aparición de los primeros síntomas, la enfermedad es variable y aproximadamente el 20% de las personas superan ese lapso. Mientras el humorista Roberto Fontanarrosa y el escritor Ricardo Piglia vivieron cuatro años desde el diagnóstico, el físico Stephen Hawking lo hizo durante más de medio siglo.
El equipo de Al-Chalabi ha ayudado a identificar varios genes que predisponen al desarrollo de ELA. En 2016, la revista “Nature Genetics” publicó un estudio codirigido por Al-Chalabi que condujo al descubrimiento de tres genes asociados con ELA, uno de los cuales, C21orf2, puede portar variantes que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad en un 65%. Este resultado se alcanzó tras comparar la información genética de más de 15 mil pacientes y más de 26 mil personas sanas de 15 países. Entre 2006 y 2010, Al-Chalabi y sus colaboradores publicaron otros tres artículos que describen un gen, el C9orf72, que aumenta el riesgo de demencia frontotemporal en esa patología.
Al-Chalabi también lidera un consorcio europeo financiado por el Programa Conjunto para la Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas, que tiene como objetivo comprender la superposición entre los factores de riesgo de ELA, las enfermedades de Alzheimer y de Parkinson y otras condiciones neurodegenerativas. También es codirector del Registro Nacional de ELA del Reino Unido. “Combinamos datos clínicos con información de cada paciente para descubrir, entre otras cosas, el estilo de vida y los factores ambientales asociados a ELA”, explicó Al-Chalabi, quien se graduó de la Facultad de Medicina de la Universidad de Leicester (Inglaterra) y es autor de más de 250 publicaciones científicas.
Según Al-Chalabi, la identificación de los genes de ELA, así como de los factores de riesgo vinculados con el ambiente y el estilo de vida, allanará el camino para desarrollar enfoques de medicina de precisión que permitan tratar la enfermedad en el futuro. “Un ejemplo posible sería la terapia genética para editar o bloquear las variaciones genéticas que causan ELA”, dijo Al-Chalabi.
Al-Chalabi (der.) y Pablo Aquino, secretario y fundador de la Asociación ELA Argentina. (Agencia CyTA)
La visita al país de Al-Chalabi se enmarca dentro del Programa de Investigación y Capacitación de la Asociación ELA Argentina, que incluye un proyecto llamado “Jornadas Nacionales de Capacitación” que convoca a especialistas internacionales en la materia. “Son grandes objetivos de nuestra asociación la promoción científica, capacitar a profesionales argentinos con especialistas del exterior, y despertar mayor interés en la ELA, ya que en nuestro país tenemos el problema de la falta de especialización en enfermedades poco frecuentes y falta de equipos interdisciplinarios que trabajen en conjunto para mejorar el confort de vida de los pacientes”, afirmó Pablo Aquino, secretario y fundador de la Asociación ELA Argentina.
La Asociación ELA Argentina organizó las conferencias de Al-Chalabi en la Fundación Instituto Leloir (FIL), y en las facultades de Medicina de la UBA, de la Universidad Nacional de Rosario y de la Universidad FASTA de Mar del Plata.
(Agencia CyTA-Instituto Leloir)
