No siente dolor, ansiedad ni miedo y el motivo sorprende a todos
Le habían dicho que el parto iba a ser doloroso. Pero las horas pasaban y no sentía ninguna molestia, incluso sin peridural.
“Sentía que mi cuerpo cambiaba pero no me dolía”, recordó la mujer, Jo Cameron, que ahora tiene 71 años. Comparó la sensación con “un cosquilleo”. Más tarde, les diría a las futuras madres: “No se preocupen, no es tan terrible como dicen”.
Fue hace poco –más de cuatro décadas después- que ella se enteró de que sus amigas no exageraban.
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En realidad, había algo distinto en la forma en que su cuerpo experimentaba el dolor: en general, no lo sentía.
Los científicos creen entender ahora el porqué. En un trabajo publicado el jueves 28 de marzo en The British Journal of Anaesthesia, los investigadores atribuyeron la vida sin dolor de Cameron a la mutación de un gen que no había sido identificado anteriormente.
Ahora esperan que el descubrimiento pueda contribuir al desarrollo de un nuevo tratamiento para el dolor. Creen que esta mutación también podría relacionarse con el hecho de que Cameron haya sentido poca ansiedad o miedo durante su vida y de que su cuerpo sane rápidamente.
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“Nunca hemos visto un paciente como ella”, dijo John Wood, director del Grupo de Nocicepción Molecular de University College London.
Los científicos documentan desde hace casi cien años casos de estudio de individuos que experimentan poco o ningún dolor. Pero la mutación genética que parece ser responsable de la virtual ausencia de dolor de Cameron no había sido identificada anteriormente.
El estudio apareció en un contexto de importantes acontecimientos en el debate de gran carga emocional sobre el modo responsable de tratar el dolor. El jueves, el estado de Nueva York entabló uno de los juicios de mayor envergadura contra la familia Sackler, que es dueña de Purdue Pharma, el laboratorio que elabora el opioide OxyContin.
Jo Cameron tiene 71 años y no siente dolor, ni miedo, ni ansiedad. El caso desconcertó a los especialistas durante años.
"Y esto fue un nuevo recordatorio de que se necesitan alternativas menos adictivas para el dolor crónico", dijo el Dr. Stephen G. Waxman, neurólogo de Yale y autor de Chasing Men on Fire: The Story of the Search for a Pain Gene (Persiguiendo a hombres en llamas: La historia de la búsqueda del gen del dolor). Waxman no participó en el trabajo reciente pero también estudia a las personas que poseen mutaciones raras que alteran su experiencia del dolor.
“Cada una de estas mutaciones nos enseña algo y apunta a un gen en particular como posible blanco de medicamentos para el dolor nuevos y más eficaces”, señaló.
La secuencia de acontecimientos que llevaron a los científicos a investigar los genes de Cameron comenzó hace cinco años. Ella llevaba una vida feliz y normal con su marido frente a Loch Ness en Escocia, contó la mujer. Después de que le operaran una mano, un médico quedó perplejo al ver que ella no experimentaba ningún dolor y no quería analgésicos.
Cameron dijo que la consternaba el interés que había en su caso. Hasta su conversación con Srivastava, el dolor no era algo en lo que pensara. Quizá contribuía el hecho de que, aunque se quemara o se cortara con bastante frecuencia, sus heridas rara vez dejaban cicatrices: otra cosa que, según creen los científicos, está relacionada con la mutación.
“Le aseguro que no voy a necesitar nada”, recordó haberle dicho Cameron a Devjit Srivastava, asesor de anestesia y medicina del dolor del hospital del Servicio Nacional de Salud del norte de Escocia y uno de los autores del trabajo.
Algunas preguntas más revelaron que Cameron era una paciente inusual. A los 65 años, se había sometido a un reemplazo de cadera. Como no le causaba dolor, no notó que algo andaba mal hasta que la articulación estaba gravemente deteriorada. Los cortes, las quemaduras, las fracturas: nada de eso le producía dolor. De hecho, a veces hacía falta que hubiera olor a carne quemada o que su marido viera sangre para que ella notara que pasaba algo. También informó que comer ajíes picantes sólo le producía un “agradable rubor”.
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Srivastava la derivó al Grupo de Nocicepción Molecular de University College London, equipo que se especializaba en abordajes genéticos para entender la biología del dolor y el tacto. Ellos le dieron a Cameron algunas pistas. En las últimas décadas, los científicos han identificado decenas de personas que procesan el dolor de manera poco habitual. Pero cuando el Dr. James Cox, profesor de ese grupo y también autor del nuevo estudio, estudió el perfil genético de Cameron, vio que no se parecía al de otros que vivían sin dolor.
Más tarde Cox encontró lo que buscaba en un gen que los científicos denominan FAAH-OUT. Todos tenemos este gen pero, en el caso de Cameron, “la paciente tiene una deleción que elimina la parte frontal del gen”, explicó. Otros estudios hematológicos confirmaron esa hipótesis, dijo.
Pero, aunque tener esta mutación puede parecer un sueño, esta tiene su lado negativo. Uno es que Cameron es bastante olvidadiza y propensa a perder las llaves y el hilo de pensamiento en mitad de una oración. La otra es que nunca ha sentido la “descarga de adrenalina” de la que hablan otros, señaló.
Cameron dijo que la consternaba el interés que había en su caso. Hasta su conversación con Srivastava, el dolor no era algo en lo que pensara. Quizá contribuía el hecho de que, aunque se quemara o se cortara con bastante frecuencia, sus heridas rara vez dejaban cicatrices: otra cosa que, según creen los científicos, está relacionada con la mutación.
Se han escrito numerosos artículos sobre los padres de niños con peculiaridades similares. Muchos viven con temor de que la falta de dolor haga que sus hijos no aprendan a evitar lastimarse. Los padres de Cameron nunca hicieron de esto un problema, dijo. Sospecha que quizá ello se deba a que ella heredó la mutación de su padre.
“No recuerdo que él necesitara analgésicos”, señaló. “Es por eso que a mí no me resultaba extraño”.
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Lamentablemente, como él murió antes del descubrimiento, no se sabrá si era portador de la mutación. Su madre no la posee ni tampoco su hija. Su hijo “posee la misma microdeleción de FAAH-OUT, pero no la otra mutación que confiere una función FAAH reducida”, dijo Cox.
En otras palabras, su hijo comparte cierta parte pero no toda su insensibilidad al dolor. Los científicos también estaban intrigados por el nivel inusualmente bajo de ansiedad de Cameron. En un cuestionario de trastorno de ansiedad, tuvo un puntaje de cero entre 21 preguntas. No recuerda haberse sentido deprimida o asustada alguna vez.
“Soy muy feliz”, repite la mujer que no siente dolor, ni ansiedad ni miedo; y agrega que: "No recuerdo haberme sentido deprimida o asustada alguna vez".
Retrospectivamente, entiende cómo su disposición genética puede haberla ayudado en el trabajo. Después de ser maestra de escuela primaria durante años, se capacitó para trabajar con personas con graves discapacidades mentales. El comportamiento errático o agresivo nunca la exasperaba, aseguró.
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Pero, aunque tener esta mutación puede parecer un sueño, esta tiene su lado negativo. Uno es que Cameron es bastante olvidadiza y propensa a perder las llaves y el hilo de pensamiento en mitad de una oración. La otra es que nunca ha sentido la “descarga de adrenalina” de la que hablan otros, señaló.
estoy razonablemente confiado en que las lecciones que estamos aprendiendo a partir de los genes que intervienen en el dolor llevarán al desarrollo de una clase totalmente nueva de medicamentos para el dolor
Dr. Stephen G. Waxman Neurólogo de la Universidad de Yale
Los investigadores dijeron que ahora se centrarían en tratar de comprender mejor cómo funciona el gen FAAH-OUT para poder diseñar una terapia génica u otras estrategias. Convertir un descubrimiento de este tipo en un tratamiento para el dolor o la ansiedad requiere muchos pasos, muchos años y muchos millones de dólares. Es poco frecuente que surja un producto.
"Pero no carece de precedentes", dijo Waxman. Como recordatorio de la forma en que un individuo con una conformación genética inusual puede moldear el futuro de la medicina, hizo referencia a las estatinas.
“En gran medida fueron desarrolladas al descubrirse familias increíblemente raras en las que todos tenían ataques cardíacos siendo veinteañeros”, explicó.
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Si será la mutación de Cameron o la mutación de otro individuo lo que oriente el futuro de los analgésicos, aún está por verse.
“Pero estoy razonablemente confiado en que las lecciones que estamos aprendiendo a partir de los genes que intervienen en el dolor llevarán al desarrollo de una clase totalmente nueva de medicamentos para el dolor”, cerró Waxman.
Traducción: Elisa Carnelli
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RR
